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Nesta
quarta-feira é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, incluso no
Programa Nacional de Triagem Neonatal desde 2001. O exame deve ser realizado
logo que o bebê nasce e ajuda a identificar uma série de doenças.
O diagnóstico precoce de certas patologias, como distúrbios dos
aminoácidos (fenilcetonúria), doenças endocrinológicas (como hipotiroidismo
congênito), doenças hematológicas (como anemia falciforme), infecciosas (como o
HIV e a rubéola), metabólicas e outras que possam prejudicar o desenvolvimento
do recém-nascido podem ajudar no tratamento da criança.
Segundo Paula Vargas, pediatra e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem
Neonatal, os testes do programa são de extrema importância. "Quando o
teste do pezinho não era realizado pelo SUS (Sistema Único de Saúde), menos de
40% dos recém-nascidos tinham possibilidade de obter diagnóstico precoce, uma
vez que havia baixa cobertura populacional do teste".
Durante os 11 anos que se passaram, porém, este panorama mudou. "Em pouco
mais de uma década, são mais de 20 mil pacientes identificados e em tratamento
nos serviços de referência em triagem neonatal presentes em todo o território
nacional, dentre os quais, 2.500 pacientes diagnosticados com fenilcetonúria,
cujos pacientes e familiares recebem assistência ao longo da vida", disse
a especialista.
Fenilcetonúria
Dentre as principais patologias identificadas neste exame que afetam
diretamente o desenvolvimento dos recém-nascidos estão o hipotireoidismo
congênito – causado pela baixa produção dos hormônios tireoideanos – e a
Fenilcetonúria, doença pouco conhecida que, quando não identificada a tempo,
traz grande impacto na vida dos pacientes e de seus familiares.
A Fenilcetonúria foi identificada em 1934 pelo Norueguês Asbjorn Folling, sendo
a primeira doença metabólica para a qual se descobriu um tratamento especifico,
e passou a ser pesquisada por triagem neonatal na década de 1960. A doença é
causada por uma alteração cromossômica resultando no excesso do aminoácido
fenilalanina no sangue (hiperfenilalaninemia). Esse excesso de fenilalanina é
causado pela deficiência do co-fator enzimático BH4, necessário para que a
fenilalanina seja transformada em tirosina, que é também um aminoácido e
contribui na formação de hormônios da tireoide.
O acúmulo de fenilalanina sanguínea pode causar retardo mental, com baixo
desenvolvimento neurológico, podendo levar a convulsões e distúrbio do
comportamento. Uma vez identificada a doença no teste do pezinho, inicia-se o
tratamento que, se realizado antes dos primeiros 21 dias de vida, é possível
evitar ou eliminar sequelas como retardo mental e dificuldade de
crescimento.
Com o excesso da fenilalanina e a ausência da tirosina no sangue, os pacientes
afetados com esse distúrbio metabólico são submetidos à rígida restrição
alimentar por toda a vida, evitando ou abolindo da dieta alimentos que
contenham altos níveis de substâncias fenilcetonúricas. É de suma importância
ter atenção ao substituir alimentos ricos em fenilalanina da dieta dos
fenilcetonúricos para que sejam recomendados alimentos que tenham um aporte
nutricional correto para cada faixa etária.
A fenilcetonúria ocorre em todos os grupos étnicos e, devido à grande
variabilidade genética, a incidência em recém-nascidos pode variar de 1 a cada 2.600
até 1 a cada 26 mil, sendo a média de 1 a cada 10 mil habitantes. A incidência
da doença no Brasil varia de 1 a cada 12 mil e 1 a cada 20 mil habitantes e,
até o momento, não há medicamento para tratamento no País. No entanto, a
manutenção do aleitamento materno, durante o tratamento, mostrou-se adequada no
controle metabólico e no crescimento das crianças fenilcetonúricas.
Os danos causados pela Fenilcetonúria são praticamente irreversíveis e o teste
do pezinho é o grande aliado dos pais para identificar a doença precocemente,
permitindo aos pacientes o controle da patologia e qualidade de vida.
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